ABSTRACT
Sao registrados dois casos, ocorridos na mesma familia, de anemia hipoplasica de Fanconi, nos quais um dos irmaos apresenta a triade completa de anemia, malformacoes esqueleticas e quebras cromossomicas e, o outro, apenas as quebras cromossomicas
Subject(s)
Child, Preschool , Child , Humans , Male , Fanconi AnemiaABSTRACT
Sao registrados 14 casos da sindrome de hemiconvulsao, hemiplegia e epilepsia (H.H.E.) enfatizando-se os achados clinicos e radiologicos. Sao discutidas as bases fisiologicas dessa sindrome e a validade de sua caracterizacao para fins de tratamento e prognostico
Subject(s)
Epilepsy , Hemiplegia , SeizuresABSTRACT
E relatado um caso de nevos sebaceo linear de Jadassohn, com sua forma clinica, apresentando a classica triade: 1) nevos facial;2) crises focais; e 3) retardo mental progressivo, aparentemente. Apresenta-se no primeiro estadio de desenvolvimento, quando as glandulas sebaceas estao pouco desenvolvidas, a biopsia de pele. A TAC apresenta atrofias cortico-subcorticais discretas, contrastando com a intensidade do retardo mental e das crises convulsivas. Estas, foram controladas apos varias combinacoes medicamentosas